Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Türkiye'de yaklaşık 7 milyon kişide nadir hastalık bulunduğunu belirterek, "Bazı kanserler, çocuklardaki öğrenme güçlükleri ve hayat boyu süren hastalıkların büyük bölümü genetik kökenli hastalıklardır. Tam sebebini öğrenmek çok önemli." dedi. Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Yönetim Kurulu üyesi de olan Tıbbi Genetik Uzmanı Ceylaner, AA muhabirine yaptığı açıklamada, diyabet, öğrenme güçlüğü, otizm, ailesel kanserler ve buna benzer bazı hastalıkların arka planında birçok genetik rahatsızlığın bulunabileceğine işaret etti. Ceylaner, nadir hastalıkların bazı hastalıklarla benzer klinik tablolara yol açabileceğini vurgulayarak, "Dünya genelinde nadir hastalıkların toplumda görülme sıklığı 10'da 1, çeşitli rahatsızlıklarla polikliniklere başvuran hastalar için de 5'te 1. Bu oranın Türkiye'de bir miktar daha fazla olduğundan endişe ediyoruz, çünkü bazı nadir hastalıklar akraba evliliklerinde daha fazla görülüyor." bilgisini paylaştı. Şu anda dünya genelinde bilinen 8 bin çeşit nadir hastalığın bulunduğuna ve her yıl yüzlerce yeni nadir hastalığın tanımlandığına dikkati çeken Ceylaner, "Türkiye'de Sağlık Bakanlığı'nın bildirdiği tahmini verilere göre, nadir hastalık taşıyan 7 milyon civarında kişi var. Avrupa'da ise bu rakamın 50 milyonun üzerinde olduğu tahmin ediliyor." diye konuştu.
Kanserlerin yüzde 15'i ailesel
Prof. Dr. Ceylaner, ailesel kanserlerin bütün kanserlerin yüzde 15'ini oluşturduğunu ve bu hastalıkların da arka planında nadir hastalık özelliği taşıdığını anlattı. Ailesel kanserlerin daha erken yaşta ortaya çıktığını, tedavi ve takip süreçlerinin farklı olduğunu dile getiren Ceylaner, sözlerini şöyle sürdürdü: "Her kanserin ailesel yönü olabilir, en çok görülen ise meme kanseri. Yüzlerce ailesel kanser, meme kanserine yol açabiliyor. Mesela aynı genetik hastalık, ailede bir kişide lösemi, diğerinde meme kanseri ve bir başka aile üyesinde ise beyin tümörüne neden olabiliyor. Yani genetik durum nedeniyle tek tip kansere yol açma ihtimali olduğu gibi bu şekilde çoklu durumlarla da karşılaşabiliyoruz."
Öğrenme güçlüğü genetik olabilir
Ceylaner, çocuklarda öğrenme güçlüğü probleminin altında da bazı genetik faktörlerin yatabileceği uyarısında bulundu. Öğrenme güçlüğünde çok ağır zihinsel, bilişsel geriliği olan çocuklar olduğu gibi sadece okulda ufak tefek başarı sorunları yaşayanların da bulunduğunu anlatan Ceylaner, "Öğrenme güçlüğünde 2 ana grup var. Birinde genetik ana ve tek etken, diğerinde yardımcı etken. Her iki durumda da genetik ve nadir hastalıklarla ilgili etkenler ortaya konabiliyor." dedi. Öksürüğün sinüzit, bronşit ve akciğer kanseri birçok sebeple ortaya çıkabileceğine ve tedavisinin farklı olacağına işaret eden Ceylaner, "Benzer durum öğrenme güçlüğünde de söz konusu. Hastada başarı sağlanacak yöntemler birbirinden farklı. Mesela bazı kas hastalıklarında fizik tedavi yoğun uygulandığında başarılı oluyor ama kimi hastada da aksine kaslara zarar veriyor. Hastalığın detayına bu nedenle önem veriyoruz. Erken tanı hastaların bir çoğunun hayat kalitesini değiştiriyor." diye konuştu.
AA
