PKU Aile Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Deniz Atakay Damga'ya konuştu. Fenilketonüri (PKU) nedir sorusuna, "Hem anne hem de babadan genler yoluyla geçen kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur. Bu metabolizma bozukluğu, karaciğerdeki bir enzimin eksik çalışması ya da hiç çalışmamasından kaynaklanır" cevabını veren Atakay, "Yeni doğan taraması çok önemli bir uygulama. Çünkü siz hiçbir şikâyeti olmayan bir yeni doğanı tarıyorsunuz ve bunun sonucunda bir hastalığın varlığını teşhis ediyorsunuz. Ülkeden ülkeye yeni doğan taramaları değişiyor ve aslında bu dünyada da böyle. Kültürler arası farklılıklar, ekonomik farklılıklar var dolayısı ile ihtiyaçlar farklı. Ama tabii ki ne kadar çok hasta taranırsa o kadar iyi belki ama nihai olarak her toplumun kültürü arasında farklılıklar var. kendi ekonomisi ve ihtiyaçlarına göre belirlenen bir durum. Taramanın mantığı da bulgu vermeyen ve önlenebilir hastalıkları erken saptamak ve uygun tedaviye başlayarak önlemini almak. Fenilketonüri zekâ geriliği ile ilk ortaya çıkan hastalık olduğu için tarihsel önemi çok büyük. Yeni doğan taramasında konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği hastalıkları da taranıyor. İki üç yıl önce de kistik fibrozis eklendi. Yani bebekler daha taburcu olmadan doğumdan 48 saat sonra topuklarından alınan kan ile test ediliyor. 2,1 mg/dl ve üzeri değerler şüpheli test olarak yönlendiriliyor ve tekrar numune isteniyor. Yine 2,1 mg/dl ve üzerinde ise çocuk metabolizma hastalıkları polikliniğine yönlendiriliyor. Polikliniğine başvurulduğunda fenilalanin değeri 2-6 mg/dl arasında ise takibe alınıyor. Hiperfenilanininemi diyoruz ve takibe alıyoruz" ifadelerini kullandı.
Ürünlerin fiyatı düşürülsün
Ticaret Bakanlığı’na seslenen Deniz Atakay ürünlerin daha uygun fiyata satılması gerektiğini söyledi. Atakay, "PKU ve pek çok aminoasit metabolizma hastalığına sahip çocukların aileleri, pahalı olduğu için, özel düşük proteinli gıda alımında zorlandığından, ne yazık ki yeterli besin bütçesi sağlayamamaktadır. Bildiğiniz gibi SGK, bu tanıya sahip bireyler için yaş gruplarına göre aylık; 0-8 yaş arası için 86,5, 8-15 yaş için 116, 15 yaş üstü için de 120 TL ödenek sunmaktadır. Buradaki temel çözüm, SGK’nın ödenek vermesi ya da arttırması değil, aksine ödenek vermek yerine ürün fiyatlarını çok daha düşük rakamlara indirilmesidir. PKU Aile Derneği olarak Ticaret Bakanlığı ile 2020 yılı Ocak ayı içinde bu husus görüşülmüş, stratejik ürün olarak değerlendirilmesi önerilmiş ve ülke ekonomisine katkı sağlayacak lokal üretim firmalarına teşvik veya bazı muafiyetler getirilmesi konusu tartışılmış. Her ne kadar lokal üretim olsa da, ürünlerin hammaddeleri yurt dışından geldiği için dövize bağlı olarak ergen bir bireyin yeterli ve dengeli beslenmesi için günümüz şartlarında aylık yaklaşık 1000- 1500 liraya ihtiyaç duyulmaktadır" diye konuştu.
Analitik hareket etmeli
SGK'nın analitik hareket etmesini isteyen Atakay, "Diğer yandan, çok çocuklu aileleri, İç Anadolu, Doğu Anadolu ve Güneydoğu Anadolu bölgelerinde halen devam eden akraba evliliklerini, genetik tarama olmadan dünyaya gelen bebekleri de düşünürseniz, SGK’nın gıda desteği değil, ikinci bir bebek için tüp bebek yöntemi ve evlilik öncesi genetik tarama gibi konularda ivedilikle analitik hareket etmesi gerekmektedir. Sonuç olarak, hayat boyu özel diyet yapmak zorunda kalan çocuklarımızı, yaşam içine katmak adına, otorite ile ortak çalışmalar yapmak ve toplumsal bilinç adına dizilerden film senaryolarına kadar, her platformda yeni doğan tarama ve beraberinde gelen özel düşük proteinli beslenmenin altını çizmek ve bu konuya dikkat çekmek, geleceğimiz açısından yüksek fayda sağlayacak ve gençlerimizin toplum içinde aktif, örnek birer birey olma imkânını sunacaktır. Aksi halde, PKU hastalığındaki yeni doğan taraması ve erken tanı ne yazık ki tüm önemini yitirecektir" açıklamasında bulundu.
BİR DAMLA KAN HAYAT KURTARIYOR
Bir damla topuk kanın hayat kurtardığını söyleyen Deniz Atakay, "Eskiden 12 yaşı doldurunca beyin gelişimi tamamlandığı için 12 yaştan sonra tedavinin bırakılabileceği düşünülüyordu. Fakat aslında olan zekâlarını kullanabilmek ve devamlılığını sağlamak için organizasyon becerileri, ince becerileri, yoğunlaşmak gibi sıkıntılar yaşamamak için, ömür boyu takip edilmesi gerektiğini ve değerlerin olması gerekende tutulmasının önemli olduğu biliniyor. Bir damla topuk kanı hayat kurtarır. Tarama kısmında, ürüne erişme konusunda çok çok iyi yerlere gidiyoruz. Sosyal yaşam her bireyin temel hakkıdır, aileler kesinlikle çocuklarını PKU’lu diye sosyal yaşamdan alıkoymasınlar. PKU Aile Derneği, 2005 yılında resmi olarak hayata geçti. PKU Aile Derneği, uzun yıllardır aktif olduğu için, artık sadece bir hasta derneği değil, uluslararası birlikteliklerle PKU’lu bireyler, aileleri ve gönüllülerinden oluşan büyük bir dünya ailesi haline geldi. Aynı zamanda, Global PKU Derneği kurucusu olan PKU Aile Derneği'nin amacı; erken tanı ile hayat boyu zekâlarını korumak için özel düşük proteinli gıdalarla beslenmek zorunda kalan tüm bireylerin, sosyal yaşamlarında karşılaştıkları sorunları çözmek, bu yaşamların savunucuları olarak ulusal ve uluslararası platformlarda Avrupa ve Dünyadaki tüm PKU dernekleri ile birlikte projeler üretmek, neticesinde yasal mevzuatlar eşliğinde sağlıklı ve mutlu bir gelecek inşa etmektir" dedi. ZEHRA ÇELİK/ÖZEL HABER
